.

Зрение у кошек

Как видят представители семейства кошачьих?

Мнение о том, что глаза кошки способны различать только черно-белые оттенки, опровергнуто – питомец воспринимает внешний мир в цвете, но его гамма отличается по своей насыщенности и распознаваемости:

  1. Синий и зеленый – более яркие для кота.
  2. Красный, оранжевый, фиолетовый и коричневый – приглушены.
  3. Серые тона различаются в диапазоне до 25 различных оттенков.

В темное время суток кошка ориентируется действительно хорошо – это связано со строением зрачка. Поскольку он сужен, животному требуется в 6 раз меньше света, чем человеку, чтобы ориентироваться в пространстве.

Однако, если темнота полная, питомец не способен видеть и использует для успешного передвижения свою память, усы (улавливая колебания воздуха) и нюх. Именно поэтому хозяин может сразу и не заметить, что кот слепнет – даже при частичной потере зрения он двигается, как и прежде.

Максимальное расстояние, на котором коты вообще способны различать предметы – 60 метров, а для движущейся цели отметка достигает целых 800 метров!

Лучше всего они начинают видеть, когда объект находится через 0,5 метра, а все, что попадает в «слепую» полуметровую зону, животное различает очень плохо. Объясняется это дальнозоркостью, поэтому если питомец не заметил лакомство прямо перед носом – можно благодарить особенности зрения.

Поскольку в природной среде обитания кошка должна охотиться, эволюция наделила ее стереоскопическим цветным зрением. Оно позволяет при фокусировании на определенном объекте создавать зону обзора, накладывая одну картинку на другую и формируя трехмерное изображение.

Благодаря этому животное может устанавливать место нахождения своей цели максимально точно и составлять план действий для поимки.

Особенности строения глаза

Кошачий глаз во многом схож по строению с другими животными, но в процессе эволюционных изменений он получит характерные особенности.

Состоит орган из 3 оболочек:

  1. Фиброзной. Ее основная часть – волокна, которые спереди формируют стекловидную роговицу, а сзади – непрозрачную склеру.
  2. Сосудистой. Этот средний слой обеспечивает питание глаза полезными веществами и кровью.
  3. Сетчатки. Именно здесь расположены клетки, способные преобразовывать свет в электрохимические сигналы для передачи в нервную систему.

Строение фоторецепторов напрямую связано с ночным способом жизни представителей семейства кошачьих:

  1. Палочки содержат 1 вид пигмента для «бесцветного» зрения в сумеречное и темное время суток.
  2. В колбочках находятся 2 пигмента, отвечающих за дневное зрение, которое у кошек более насыщенное и яркое.

Важная часть глаза кошки – хрусталик, выполняет функцию фокусировки света на сетчатке.

В зависимости от его состояния питомец способен по-разному использовать свое зрение:

  1. Распрямленный хрусталик позволяет видеть удаленные предметы.
  2. Выпуклый помогает сосредоточиться на объектах, расположенных вблизи.

Радужка котенка меняет свой цвет на протяжении периода активного роста питомца (от 2 недель до 1 года). После рождения глаза закрыты мутноватой пленкой, которая придает им сероватый оттенок. В последующее время цвет становится более выраженным и может менять свою насыщенность в зависимости от настроения кота.

Строение глаза кошки.

Глаз кошки — очень сложный и деликатный орган. Он состоит из многих функциональных частей, которые все вместе обеспечивают кошке способность видеть. Хотя многие части глаза кошки такие же, как и у других животных, в процессе эволюции произошли определенные изменения, которые обеспечивают наилучшее использование зрения для кошки.

Глаз кошки покрыт оболочкой, состоящей из трех основных слоев: внешний фиброзный слой, средняя сосудистая оболочка и внутренняя, богатая нервными клетками, сетчатая оболочка (сетчатка). Эти оболочки имеют разное функциональное назначение. Более пристальное рассмотрение их строения облегчает понимание механизма, обеспечивающего зрение.

Фиброзная оболочка.

Фиброзная оболочка глаза кошки образует самый внешний слой, богатый волокнами. Непрозрачная сеть из коллагена (волокнистого белка) и эластичных волокон образует склеру, покрывающую три четверти задней поверхности глаза. Cклера — жесткая и слегка эластичная оболочка (подобно толстому мячику). Оставшаяся четверть внешней оболочки глаза (передняя) прозрачна и называется роговицей. Она состоит из очень тонкого слоя клеток, располагающихся так, что роговица делается прозрачной. В норме роговица пропускает свет внутрь глаза.

Сосудистая оболочка.

Сосудистую оболочку глаза кошки, как следует из названия, составляет сеть кровеносных сосудов, обеспечивающих доставку кислорода и питательных веществ к тканям глаза. Сосудистая оболочка расположена между сетчаткой и склерой. Цилиарное (ресничное) тело расположено перед сосудистой оболочкой в месте соединения склеры и роговицы. Цилиарная (или ресничная) мышца, которые через связки удерживают хрусталик глаза в правильной позиции. Под действием цилиарной мышцы связки натягиваются (или ослабляются), изменяя форму хрусталика в зависимости от расстояния, на котором находится рассматриваемый объект. Этот процесс называется аккомодацией и будет подробнее рассмотрен ниже. Цветная часть глаза — радужная оболочка. Находясь перед цилиарным телом, она является самым передним участком сосудистой оболочки и делит переднюю часть глаза на две камеры — переднюю и заднюю. Отверстие в середине радужной оболочки, выглядящее, как черный кружок, называется зрачком. Расширяясь и сужаясь, зрачок регулирует количество света, попадающее в глаз. При ярком освещении зрачок уменьшается, при тусклом — увеличивается, пропуская максимально возможное количество света.

Сетчатая оболочка.

Сетчатая оболочка глаза кошки — это слой, состоящий из светочувствительных клеток (фоторецепторов). Его также называют сетчаткой. Клетки сетчатки преобразуют свет в электрохимические сигналы и передают их в нервную систему. В этом слое находится почти круглое отверстие — место выхода зрительного нерва и кровеносных сосудов из сетчатки, так называемый оптический диск. Оптический диск часто называют «слепым пятном», так как в нем нет фоточувствительных клеток, из-за чего в этой области не воспринимаются зрительные изображения. Существует два типа фоторецепторов, исполняющих разные функции. Называются они по форме составляющих клеток — палочки и колбочки. Палочки очень чувствительны к свету, поэтому они преобладают у животных, ведущих ночной образ жизни. Колбочкам необходимо яркое освещение, они отвечают за формирование четкого изображения и восприятия цвета. У кошки преобладают палочки, они хорошо ориентируются в темноте, но могут различать и некоторые цвета. В центре задней части сетчатки находится углубление — «центральная ямка» (Fovea centralis), хотя и гораздо менее выраженная, чем у крупных животных и человека. Эквивалент ямки у кошек называют «central streak» или «visual streak». Вокруг центральной ямки расположено слегка приподнятое «желтое пятно» (macula lutea). Так как основная часть света фокусируется на этом участке, концентрация светочувствительных клеток здесь очень велика. Передняя граница сетчатки не содержит фоторецепторов, и свет на ней не задерживается. Зубчатая линия (ora serrata), разделяющая «видящую» и «невидящую» часть сетчатки, получила свое название из-за своей формы в глазе человека. У кошки, как и у других домашних животных, линия не имеет зубчатой формы, иногда ее называют «ora ciliaris».

Механизм зрения.

Самое большое значение для обеспечения четкости изображения имеет хрусталик. Хотя хрусталик и не входит в состав ни одной из оболочек глаза, он очень тесно связан с сосудистой оболочкой. Связки ресничного тела удерживают его прямо за зрачком. Хрусталик представляет собой мягкое, прозрачное, сферическое образование. Подобно линзе, хрусталик фокусирует входящие лучи света на сетчатке. Когда цилиарная мышца находится в расслабленном состоянии, связки натянуты, и хрусталик распрямляется. В этом случае кошка хорошо видит удаленные предметы. Сокращение цилиарной мышцы расслабляет связки, придавая хрусталику более выпуклую форму, и кошка сосредотачивает взгляд на находящихся вблизи вещах.

Процесс изменения формы хрусталика, позволяющий сохранить четкость изображения при рассматривании далеких и близких предметов, называется аккомодацией. Если бы форма хрусталика не менялась, кошка четко видела бы только предметы на определенном расстоянии, поэтому аккомодация является очень важной и полезной способностью хрусталика глаза. Аккомодация у кошки развита менее, чем у человека, но гораздо лучше, чем, например, у коровы. Хрусталик делит глаз на две части. Область за хрусталиком заполненная студенистой жидкостью называется «стекловидным телом». Участок, состоящий из передней и задней камеры, занимает область перед хрусталиком. Он заполнен водянистой внутриглазной жидкостью «aqueous humor». Эти жидкости не только помогают сфокусировать свет на задней части сетчатки, но что более важно, они обеспечивают циркуляцию питательных веществ и удаление отходов из тканей без прямого контакта с кровеносными сосудами. Давление, создаваемое жидкостью, позволяет глазному яблоку сохранять свою форму.

Попадая в глаз, свет сначала проходит через прозрачную роговицу. Её сферическая поверхность фокусирует свет, проходящий через зрачок на хрусталике. После хрусталика и стекловидного тела свет сходится в точку на поверхности сетчатки. Изображение, полученное на сетчатке, перевернуто «вверх ногами». Сигнал передается через зрительные нервы в участок коры мозга, отвечающий за зрение, где изображение снова переворачивается, возвращаясь в правильное положение. Если роговица или хрусталик деформированы или повреждены, изображение будет сфокусировано до или после сетчатки, и изображение станет размытым.

Зрение у кошки бинокулярное. Это значит, что она видит двумя глазами, но мозг собирает сигналы с обоих глаз в единое изображение. Бинокулярное зрение помогает заполнить «слепое пятно» оптического диска, так как изображение с одного глаза заполняет пропущенный участок, попавший на слепое пятно, второго. Вторым преимуществом бинокулярного зрения нужно отметить объемность изображения. С одним глазом трудно оценить расстояние до объекта, что очень усложнило бы кошке охоту за движущейся добычей, расчет прыжка и множество других действий.

Вспомогательные органы.

Глаз кошки — это не только глазное яблоко. Природа предусмотрела органы, защищающие и очищающие глаза. Это веки, ресницы, слезные железы и мигательные мембраны. У кошки три века — верхнее, нижнее и третье веко (мигательная мембрана). Эти три века и конъюнктива смачивают, обеспечивают питание и защищают глазное яблоко. Конъюнктива — это тонкая мембрана, расположенная внутри верхних и нижних век, а также на небольшой внешней части глазного яблока. Мигательная мембрана обеспечивает дополнительную защиту глаза кошки. Ресницы на верхних веках предохраняют глаза кошки от пыли. Веки служат той же цели, но еще и обеспечивают распространение слезы и других смазочных жидкостей по роговице. Мигательный рефлекс автоматически поддерживает нужную влажность на роговице и очищает ее от пыли и микроскопического мусора. Слезы, вырабатываемые слезными железами, содержат антибактериальный фермент лизоцим. Небольшие каналы и отверстия во внутренних углах глаза для отвода слезной жидкости называются слезными протоками. У кошек в сосудистой оболочке присутствует отражающий слой, называемый «Tapetum Lucidum». Именно благодаря этому естественному «зеркалу» глаза кошки светятся в темноте, отражая попавший в них свет (а вовсе не являясь его источником).

Особенности синдрома кошачьего глаза у человека

Синдром кошачьего глаза (CES) является редким хромосомным расстройством, которое проявляется при рождении. У лиц с расстройством короткое плечо и небольшая область длинного плеча хромосомы 22 (22pter-22q11) присутствуют четыре раза (частичная тетрасомия), а не дважды в клетках тела. У небольшого числа людей область 22q11 присутствует в 3-х экземплярах (частичная трисомия).

Название «синдром кошачьего глаза» происходит от отличительной глазной аномалии, которая присутствует у более половины пострадавших лиц. Этот дефект, известный как колобома, обычно появляется как щель в радужной оболочке ниже зрачка, удлиненный зрачок напоминает внешний вид кошачьего глаза.

Однако есть много других особенностей с участием многих органов и систем. Эти симптомы являются результатом ненормального развития во время эмбриональных стадий.

Связанные симптомы сильно различаются, в том числе среди членов одной семьи. Синдром кошачьего глаза лучше всего рассматривать как спектр нарушений. У некоторых людей могут быть небольшие или мягкие проявления, у других множество серьезных пороков развития.

Синонимы

  • CES;
  • хромосома 22, перевернутое дублирование (22pter-22q11);
  • частичная тетрасомия (22pter-22q11);
  • хромосома 22, частичная трисомия (22pter-22q11);
  • Синдром Шмида-Фраккаро.

Симптомы

Классическими симптомами являются глазная колобома, анальная атрезия, мелкие дефекты ушной раковины preauricular. Однако синдром чрезвычайно изменчив. Только у 41% пациентов есть классическая триада симптомов. Присутствуют аномалии глаз, ушей, анальной области, сердца, почек, некоторые получают интеллектуальную инвалидность.

Некоторые не проявляют никаких симптомов или их так мало, что они не могут быть диагностированы. Присутствие мутированной хромосомы не предсказывает наличие или тяжесть симптомов. Затронутые люди редко имеют все признаки, описанные ниже. Каждый случай уникален.

Coloboma и другие аномалии глаз

Колобома состоит из частичного отсутствия глазной ткани, часто затрагивающей оба глаза (двусторонние). Связана с неспособностью закрыть трещину в нижней части глаза во время раннего развития, что приводит к расщелине или разрыву.

Пострадавшие окулярные ткани затрагивают окрашенную часть, контролирующую количество света, попадающего в глаз (радужная оболочка), темно-коричневый, средний слой (сосудистая оболочка) или богатую нервами внутреннюю мембрану (сетчатка).

Ирис coloboma придает радужной оболочке необычный вид «замочной скважины». Если задействована только радужная оболочка, то на зрение не влияет. Однако более обширная может привести к дефектам зрения или слепоте.

У некоторых есть дополнительные глазные аномалии, такие как косоглазие; односторонняя микрофтальмия. Менее часто присутствуют другие окулярные дефекты, в том числе:

  • отсутствие радужки (анилидии);
  • помутнение роговицы;
  • отсутствие ткани частей век (coloboma век);
  • катаракта;
  • синдром Дуане.

Последнее является условием, характеризующимся ограничением или отсутствием горизонтальных движений глаз и оттягиванием глазного яблока в полость (орбиту) при попытке взглянуть внутрь. Может иметь место разная степень нарушения зрения.

Анальные аномалии

Примерно у ¾ пораженных анальное отверстие необычно маленькое, узкое (анальный стеноз) или анальный канал отсутствует (анальная атрезия). Иногда с фистулой из прямой кишки в аномальные места.

У мужчин свищи образуются между прямой кишкой и мочевым пузырем или областью за половыми органами (промежность).

У женщин свищи могут находиться между прямой кишкой и мочевым пузырем или влагалищем. Атрофия атрезии и фистулы корректируются хирургическим путем.

Нарушения слуха

Третья классическая особенность — преаурикулярные провалы кожи, ямы. Это самая распространенная особенность синдрома кошачьего глаза, которая наблюдается у более 80%. У затронутых лиц имеются отростки кожи или небольшие углубления (ямы) перед ушами (preauricular).

Внешние части ушей могут быть низкими, искаженными (диспластическими), иногда со слепыми или отсутствующими наружными ушными каналами (микротиа). В большинстве случаев отсутствие (атрезия) наружного слухового канала имеет тенденцию влиять на одно ухо и вызывает умеренное ухудшение слуха из-за неадекватной передачи звука от внешнего к внутреннему уху (проводящая потеря слуха).

Сердечные дефекты

Около половины людей с синдромом кошачьего глаза имеют структурные аномалии сердца при рождении (врожденные пороки сердца), в частности «полное аномальное легочное венозное возвращение» или «тетралогия Фаллота».

Сопутствующие симптомы могут варьироваться в зависимости от размера, характера или сочетания сердечных пороков. У людей с тяжелыми заболеваниями врожденные пороки сердца могут привести к опасным для жизни осложнениям.

Полное аномальное легочное венозное возвращение (TAPVR) характеризуется аномалиями кровотока в сердце. Легочные вены обычно возвращают кислородсодержащую кровь из обоих легких в левую верхнюю камеру (левое предсердие) сердца.

Однако у младенцев с ТАПВР легочные вены неправильно возвращают кровь прямо в верхнюю правую камеру (правое предсердие) сердца или вены, стекающие в правое предсердие. Существует также отверстие между двумя предсердиями (дефект межпредсердной перегородки), что приводит к смешению кислородсодержащей и кислородно-дефицитной крови.

Связанные симптомы включают синеватую кожу и слизистых оболочек из-за низкого содержания кислорода в крови (цианоз), аномально быстрое дыхание (тахипноэ), повышение артериального давления в легких (легочная гипертензия) неспособность сердца прокачать достаточно крови для удовлетворения потребностей организма в кислороде (сердечная недостаточность) или другие аномалии.

Хотя TAPVR — редкий сердечный дефект, представляющий только 1-2% сердечных пороков у детей, он является одним из наиболее распространенных сердечных дефектов в синдроме кошачьего глаза.

Тетралогия Фалло состоит из комбинации сердечных дефектов. Они включают:

  • аномальное открытие перегородки, разделяющей две нижние камеры сердца (дефект межжелудочковой перегородки);
  • препятствие надлежащему оттоку крови из правого желудочка в легкие из-за сужения отверстия между желудочком и легочной артерией (легочный стеноз), смещение аорты, позволяющее кислородосодержащей крови течь от правого желудочка до аорты;
  • утолщение (гипертрофия) сердечной мышцы правого желудочка.

Легочная артерия переносит насыщенную кислородом кровь из правого желудочка в легкие, где происходит обмен кислорода и углекислого газа.

Отверстия между предсердиями или желудочками (дефекты межпредсердной перегородки или желудочков) также являются распространенными дефектами сердца, связанными с синдромом кошачьего глаза. Сообщалось о множестве других сердечных дефектов.

Почки и дефекты половых органов

Дефекты мочевой системы и репродуктивных органов классифицируются как урогенитальные. Эти две системы имеют общее происхождение в эмбрионе. Типичные патологии почек, включают:

  • недоразвитие одной или обеих (односторонняя или двусторонняя почечная гипоплазия);
  • их отсутствие (одностороннее agenesis);
  • наличие дополнительной почки;
  • аномальное набухание (вздутие) и накопление мочи в почках (гидронефроз);
  • аномальное развитие кист почек (кистозная дисплазия).

Типичные патологии репродуктивного тракта у женщин включают недоразвитость матки, отсутствие влагалища или аномальные гениталии. У мужчин — неопущенные семенники (крипторхизм), наружные аномалии половых органов.

Интеллектуальная инвалидность

Чаще, люди с синдромом кошачьего глаза имеют нормальный интеллект. Тем не менее, некоторые демонстрируют умеренную умственную неполноценность. Сообщалось о редких случаях тяжелой умственной неполноценности.

Лица с умственной отсталостью испытывают задержки достижения этапов развития, которые требуют координации мышечной и умственной активности (психомоторные задержки).

Скелетные дефекты

Типичные скелетные аномалии включают:

  • аномальную боковую кривизну позвоночника (сколиоз);
  • слияние определенных костей в позвоночнике (слияние позвонков);
  • отсутствие кости на большой стороне предплечья (радиальная аплазия);
  • слияние (синостоз) или отсутствие ребер;
  • отсутствие пальцев или дублирование больших пальцев (hallux);
  • вывих бедра.

Абдоминальные дефекты

У некоторых людей с синдромом кошачьего глаза части кишечника выступают через дефект брюшной стенки пупка (пупочная грыжа) или в канал, который проходит через нижние мышечные слои брюшной стенки (паховая грыжа).

Дополнительные признаки:

  • аномальный мешочный выступ (Meckel diverticulum) из нижнего тонкого кишечника (подвздошной кишки) или болезнь Хиршпрунга, которая является неполным вращением верхней толстой кишки (слепой кишки), отсутствие групп нервных волокон (ганглии) в мышечной стенке толстой кишки, что приводит к ухудшению непроизвольных ритмических сокращений (перистальтики). Это приводит к аномальному накоплению фекалий в толстой кишке.

Кроме того, желчные протоки могут развиваться ненормально (билиарная атрезия). Из-за отсутствия или недостаточного развития желчных протоков желчь не может достичь кишечника и аномально накапливается в печени. Симптомы:

  • пожелтение кожи, слизистых оболочек, глаз (желтуха);
  • аномально темная моча;
  • бледные фекалии;
  • увеличение печени;
  • сбой роста.

Без надлежащего лечения, рубцы и нарушения функционирования печени приводят к потенциально опасным для жизни осложнениям.

Расщелины

Расщелины неба — неполное закрытие крыши рта. Различные степени этого дефекта наблюдаются у 14-31%.

Малый рост

Небольшой рост отмечен у 15-50%. Однако пока неясно, что это связано с дефицитом гормона роста у пораженных людей.

Аномальные черты лица

Большинство людей с синдромом кошачьего глаза показывают аномальные особенности черепа и лицевой (черепно-лицевой) области. Общие черты:

  • наклоненные вниз вековые складки (пальпебральные трещины);
  • широко расставленные глаза (окулярный гипертелоризм);
  • вертикальные складки кожи, покрывающие внутренние углы глаз (эпикантальные складки);
  • аномально малая нижняя челюсть (гипогликемия нижней челюсти, микрогнатия);
  • плоская спинка носа.

Причины

Синдром кошачьего глаза — редкое расстройство, связанное с наличием дополнительного фрагмента хромосомы. Диагноз основан на наличии дополнительного хромосомного материала, полученного из хромосомы 22.

Почти у всех людей с расстройством есть необычная дополнительная хромосома (биссателлитная маркерная). Она получается из двух сегментов хромосомы 22. Эта хромосомная область (22pter-22q11) присутствует в клетках тела четыре раза: дважды как часть двух нормальных хромосом 22 и дважды вместе в маркерной хромосоме.

Кроме того, у некоторых людей она может присутствовать только в определенном проценте клеток организма (мозаицизм). Мозаичность, наблюдаемая в исследуемых клетках крови, не обязательно предсказывает более мягкие симптомы.

В редких случаях часть хромосомного сегмента 22 q11 появляется три раза: один раз в нормальной хромосоме и дважды с внутренним дублированием. Часть области 22q11 считается критической для выражения всех или большинства функций, связанных с синдромом кошачьего глаза. Эта область называется критической областью и содержит приблизительно 12 генов.

Точная причина расстройства не понята. В большинстве случаев хромосомная аномалия возникает случайным образом из-за ошибки в разделении репродуктивных клеток родителя (мейотическая ошибка). При таких случаях родитель имеет нормальные хромосомы.

Иногда, родитель (особенно с более мягкими симптомами) передает хромосому потомкам. Сообщалось о случаях, когда мозаицизм этой хромосомной аномалии передавался через несколько поколений. Важно отметить, что люди с расстройством, у которых есть дети, подвергаются существенному риску передачи дополнительной маркерной хромосомы потомству.

Связанные нарушения

Симптомы следующих расстройств могут казаться похожими, хотя основной дефект будет другим. Сравнения полезны для дифференциального диагноза:

Синдром CHARGE

Редкая картина пороков развития, которая влияет на несколько систем организма. Некоторые затронутые индивидуумы имеют переменные симптомы, такие как небольшая голова, неполное закрытие крыши рта (расщепленное небо), ненормальная канавка верхней губы (расщелина губы), трудности глотания, паралич лицевого нерва (лицевой паралич), трахеотофагеальная фистула, пороки развития почек, другие особенности.

Происходит случайным образом (спорадически) или наследуется. Многие пациенты имеют мутацию гена CHD7.

Ассоциация VACTERL

Редкая картина пороков развития. VACTERL является акронимом для (V) эртебральных аномалий; (А) налевая атрезия с фистулой или без нее; (C) ардикальные дефекты, особенно дефект межжелудочковой перегородки; (T) racheo (E) сингулярный фистул; (R) аномалии энала; (L) ненормальное развитие кости на большой стороне предплечья (радиальная дисплазия). Обычно ассоциация VACTERL возникает случайным образом по неизвестным причинам.

Диагностика

Диагноз основан на наличии дополнительного хромосомного материала, полученного из хромосомы 22q11.

Его можно распознать до рождения (пренатально) на основе специализированных тестов, таких как ультразвук, амниоцентез, хорионная выборка ворсинок (CVS).

Синдром кошачьего глаза распознается после рождения (постепенно) путем тщательной клинической оценки, обнаруживая подмножество характерных физических признаков, таких как:

  • колобома;
  • складчатые веки (пальпебральные трещины);
  • преаурикулярные метки;
  • уродливые уши с отсутствием наружного слухового прохода;
  • анальная атрезия;
  • сердечные дефекты;
  • почечные мальформации.

Предполагаемый диагноз подтверждается стандартными хромосомными исследованиями на дублирования области 22q11.

После проведения хромосомной диагностики специализированные тесты выполняются для определения наличия других признаков. В частности, тщательная оценка сердца рекомендована для выявления аномалий.

Дополнительные тесты включают тщательный осмотр глаз, мониторинг слуха. Раннее распознавание нарушений зрения, потери слуха может сыграть важную роль в обеспечении быстрого вмешательства, надлежащей ранней коррекции или поддерживающего лечения.

Специализированные методы визуализации используются для обнаружения возможных желудочно-кишечных, мочеполовых, почечных, скелетных, желчевыводящих дефектов, а также других физических аномалий, которые могут возникать. Исследование когнитивной функции является уместным.

Лечение

Лечение синдрома кошачьего глаза требует скоординированных усилий группы специалистов, которые определяют, оценивают и помогают справляться с проблемами слуха; диагностируют и лечат расстройства скелета, мышц, суставов (ортопедов).

Лечение направлено на конкретные симптомы. Для врожденных пороков сердца, требуются препараты, хирургическое вмешательство или другие меры. Для анальной атрезии необходима хирургическая коррекция.

В некоторых случаях рекомендуемое лечение включает хирургическую коррекцию глазных дефектов, скелетных аномалий, генитальных дефектов, грыж, болезни Хиршпрунга, билиарной атрезии, других пороков развития. Конкретные хирургические процедуры зависят от размера, характера, тяжести или комбинации анатомических аномалий, симптомов, возраста, других факторов.

До и после операции при определенных сердечных дефектах индивидуумы восприимчивы к бактериальной инфекции (эндокардит). Поэтому профилактическую антибиотикотерапию назначают до и после хирургических процедур и посещений стоматологов. Кроме того, респираторные инфекции необходимо лечить энергично и рано.

Для людей со скелетными отклонениями лечение включает физическую терапию, различные ортопедические методы, включая хирургические Люди с недостатком роста в сочетании с дефицитом гормона являются кандидатами на гормональную терапию.

Раннее вмешательство важно для обеспечения того, чтобы дети с синдромом кошачьего глаза достигли своего потенциала.

Хромосомные исследования рекомендованы родителям пострадавших для определения, несут ли они поврежденную хромосому или проявляют мозаичность. Особенно если есть признаки, связанные с расстройством. Генетическая консультация принесет пользу взрослым, которые заинтересованы в том, чтобы иметь детей.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

x